遗传性运动失调性多发性神经炎

别名: 遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎

  遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。

病因

  (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。(二)发病机制 正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天……

症状

  本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由……

诊断

  由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要……

并发症

  随病情发展,可以出现多样的症状体征。……

治疗

  (一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状……

预防

  进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

多发性神经炎

多发性神经炎 知识