遗传性血色病

  遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。

病因

  体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因:①铁吸收的调节功能异常,见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷,每天从食物中吸收的铁……

症状

  一、临床表现 出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症。二、诊断 由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著……

诊断

  血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多,但无纤维组织增生,也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全……

并发症

  常见的并发症:1.肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着,糖尿病(并发率占50%~60%); 2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病;……

治疗

  对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后,放血疗法应尽快开始,每周放血约500ml(约250mg铁)直……

预防

  本病为遗传性疾病,目前主要的预防措施是加强产前检查,减少患儿的出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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