骨骺点状发育不良
别名：
康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良
病因
（一）发病原因 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。（二）发病机制 发病机制还不很清楚。……
症状
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤……
诊断
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。鉴别 注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，……
并发症
有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。……
治疗
西医治疗 尚无有效疗法。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
预后 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。……