线粒体脑肌病
别名：
线粒体肌病,线粒体性肌病
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
病因
(一)发病原因 从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。(二)发病机制 已知在线粒体不……
症状
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年……
诊断
对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌……
并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。……
治疗
(一)治疗 对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：1.辅酶Q10，肌内注射或口服。2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等……
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……