神经系统遗传病
病因
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人……
症状
1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色……
诊断
1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。2.遗传物质和基因产物检测。……
并发症
随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。……
治疗
(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿……
预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……