糖原贮积病

别名: 糖原累积病,糖原性肝肾大

  糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。 此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

病因

  (一)发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一……

症状

  糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的……

诊断

  诊断 1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。(3)胰高糖……

并发症

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治疗

  西医治疗 1.Ⅰ型(1)防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/L。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)……

预防

  糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。预后 Ⅳ型无特效疗法,预后差,多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病Ⅰ型,Ⅴ型,……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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