进行性肌营养不良症

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病因

　　（一）发病原因　本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发……

症状

　　传统分为以下类型：1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，……

诊断

　　根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外……

并发症

　　晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无……

治疗

　　治疗　本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充……

预防

　　预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 营养科

疾病症状

• 肌性肌无力
• 肌肉萎缩
• 瘫痪
• 肌性肌无力
• 肌肉萎缩
• 瘫痪
• 关节韧带松弛或肌张力低
• 肌病步态
• 严重性假肥大型营养不良症
• 流行性肌痛
• 偏身萎缩
• 肌肉的失用性萎缩
• 肌肉酸痛

疾病检查

• 肌电图
• 脑电图检查
• 动态心电图（Holter监测）
• 肌电图
• 脑电图检查
• 动态心电图（Holter监测）
• 迟发性皮肤变态反应
• X染色质
• 血清醛缩酶

相关疾病

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• 内分泌性肌病
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• 进行性面偏侧萎缩症
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• 进行性延髓麻痹
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营养不良

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进行性肌营养不良

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