进行性肌营养不良症

别名: 进行性肌萎缩,进行性肌营养不良

  进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

病因

  (一)发病原因 本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发……

症状

  传统分为以下类型:1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,……

诊断

  根据临床症状和体征,参考家族遗传史,再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现,常可确诊。主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外……

并发症

  晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无……

治疗

  治疗 本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充……

预防

  预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的……

疾病部位

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疾病症状

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