小儿先天性高氨血症
别名：
小儿高氨血症
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
病因
（一）发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。（二）发病机制 1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成……
症状
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新……
诊断
诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。鉴别 1.新生儿……
并发症
出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。……
治疗
西医治疗 1.急性高氨血症性昏迷的治疗（1）禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。（2）做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。（3）……
预防
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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