小儿先天性肌强直综合征
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。（二）发病机制 发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤……
症状
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显着的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，……
诊断
诊断 令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直。反复活动多次后，肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩……
并发症
一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。……
治疗
西医治疗 应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外……
预防
因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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