小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

  遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。

病因

  (一)发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为……

症状

  HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,其临床表现及血液学改变差异很大。目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型:1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增……

诊断

  诊断 根据临床表现、红细胞形态和家族调查,绝大多数HE可得到明确诊断。HE的主要诊断依据是红细胞形态、HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%,一般可达6……

并发症

  有不同程度黄疸和肝脾肿大,长期溶血可并发胆石症,部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。……

治疗

  西医治疗 本病的治疗应根据临床症状来决定,原则上无症状或仅有轻度贫血,对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗,可使血红蛋白和网织红……

预防

  本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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