小儿遗传性痉挛性截瘫

别名: 小儿家族性痉挛性截瘫,小儿家族性痉挛性下身轻瘫

  遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。

病因

  (一)发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。(二)发病机制 发病机制至今仍不清楚,有人认为是基因……

症状

  HSP可见于任何年龄,但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史,主要表现缓慢起病,逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便,双下肢僵硬,跑步……

诊断

  诊断 诊断的依据如下:①发病年龄多在10~35岁。可有家族史。②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、……

并发症

  可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍,运动障碍易发生摔伤。……

治疗

  西医治疗 目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术,尽管病情仍在进展,但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相……

预防

  对本病的预防,重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。预后 预后与发病早晚和分型有关,早发病组(3~5岁发病)为单纯型HSP,病情进展缓慢,多在起病约30年后才不能行……

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