小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
别名：
小儿Canale-Smith综合征,小儿淋巴细胞增生综合征伴自身免疫,小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合症
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫（lymphoproliferative syndrome with autoimmunity）和Canale-Smith综合征。
病因
（一）发病原因 APT1基因定位于10q23，外显子2，3，4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区；外显子7，8和9为细胞内部……
症状
发病无性别和人种差异。1.淋巴细胞增生性表现 100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或……
诊断
诊断 根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。鉴别 与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。……
并发症
淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎，恶性肿瘤等。……
治疗
西医治疗 淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后的细菌性败血症是……
预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 血清免疫球蛋白M（IgM）
- 血清免疫球蛋白G（IgG）
- 血清免疫球蛋白A（IgA）
- 血清免疫球蛋白M（IgM）
- 血清免疫球蛋白G（IgG）
- 血清免疫球蛋白A（IgA）
- 抗球蛋白试验（Coombs试验）
- 抗红细胞抗体
- 抗血小板抗体（APA）
- 抗中性粒细胞抗体（ANGA）
- 抗平滑肌抗体（ASMA）
- 抗磷脂抗体
- 抗核抗体（ANA）
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