1岁左右出现进行性面容丑陋 病因

　　(一)发病原因

　　遗传基因缺陷病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因

　　(二)发病机制

　　本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷该基因定位在19p13.2～q12正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷故糖蛋白不能分解富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内主要在脑内且随尿排出脑内神经元肿胀呈气球样其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白

　　病理：在大脑皮质脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀呈气球样变在冷冻切片上包涵体物质PAS染色呈阳性三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体此外尚有神经细胞弥漫丧失白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等小脑萎缩其组织学改变为广泛性蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体其大小为1～9µm不等电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡其内有电子透明细颗粒物质有时尚有细的纤维物质电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡其内含有网状颗粒物质电子不透光小球(electron-opaque globules)膜碎片和髓磷脂在库普弗细胞肝窦上皮细胞脾淋巴细胞淋巴结周围血细胞黏膜下结缔组织细胞和骨髓中均可见有包涵体