眼底黄斑部的樱桃红斑点 病因

  常染色体隐性遗传。

  病理生理:

  本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚, 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B 型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 号染色体上,其结构已清楚。C 型的基因突变在18号染色体上。

症状部位

症状科室

相关症状

相关疾病

症状检查

闂備礁鎼ˇ顖滄崲閹达附鍊堕柛鏇ㄥ灠缁€宀勬偣閸ャ劌绲婚柟顔昏兌閳ь剛鏁婚崑濠囧窗閺囩喓鈹嶅┑鐘叉搐缁€鍌涖亜閹达絾纭堕柤绋跨秺閺屾稑鈻庡▎鎰伓 xlyd-999

闂佸湱枪椤︻喖效婢跺瞼绀冮柕鍫濇閸欌偓闂佹眹鍎卞ú銊︽叏閿燂拷

闂佸湱枪椤︾敻宕曠€涙ɑ濯寸€广儱妫涢崣鈧梺姹囧劚濞层劍鎱ㄩ敓锟�

闂佸湱枪椤︽壆鈧岸绠栧Λ鍛存惞椤愩倕寮ㄩ梺姹囧劚濞层劍鎱ㄩ敓锟�