小儿戈谢病

别名: 小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病

戈谢病

  戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

病因

  (一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。(二)……

症状

  本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神……

诊断

  诊断 根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意……

并发症

  1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。2.合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。……

治疗

  西医治疗 以往对此病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了……

预防

  遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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