在诊断方面 本病完全依靠X线检查 如临床上有先天性白内障 皮肤过度角化 关节挛缩等可以作为参考 诊断一般并不困难 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括: 1 多发性骨骺发育异常; 2 克汀病; 3 骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混 或误认为是骨软骨炎的后遗症
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