本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别,前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作),疾病基因定位于21q22.3,由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。