眼底发现黄斑呈带灰色变色 诊断

　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

　　黏脂贮积症Ⅰ型 患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。

　　黏脂贮积症Ⅱ型 出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。角膜清晰，但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。

　　黏脂贮积症Ⅲ型 本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿 均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容，在学龄期，骨骼发育不良可引起手，髋，肘和肩关节功能障碍，常 发生腕管综合征和皮肤增厚，在裂隙灯下可见角膜浑浊，半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音，有轻度或中度智力低下，随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化，成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。