黏脂贮积症Ⅱ型

别名: 包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型

  黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

病因

  (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……

症状

  出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月……

诊断

  本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……

并发症

  婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。……

治疗

  (一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人,应进行对症处理。(二)预后 预后不良,通常在2~8岁内死亡,多死于感染和心力衰竭。……

预防

  1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病