黏脂贮积症Ⅱ型
别名：
包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
病因
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……
症状
出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月……
诊断
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……
并发症
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。……
治疗
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。(二)预后 预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。……
预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 血清免疫球蛋白E（IgE）
- 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
- 血清乳酸脱氢酶（LDH）
- 血清免疫球蛋白E（IgE）
- 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
- 血清乳酸脱氢酶（LDH）
- 血清免疫球蛋白D（IgD）
- 血清免疫球蛋白G（IgG）
- 一般摄片检查
- 尿常规
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