掌骨和跖骨短 诊断

  临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨,颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

  检查:

  1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

  2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

  3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

  4.脑电图检查 可发现异常脑波。

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