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扁脸

扁脸

扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等

病因

　　本病病因不明　　为先天性异常　　出生时起病　　多数人认为本病无遗传性　　很少有家族史;但有人认为本病有遗传性　　并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种

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检查

　　诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡　　感染常为其死因　　在少数长期存活的病例表现为：　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征　　尤其是膝及肘关节　　原因为关节囊纤维化　　②双侧先天性白内障　　③短肢型侏儒　　肢体近侧的骨骼较远侧为短　　病变的骨骺增大...

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诊断

　　诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡　　感染常为其死因　　在少数长期存活的病例表现为：　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征　　尤其是膝及肘关节　　原因为关节囊纤维化　　②双侧先天性白内障　　③短肢型侏儒　　肢体近侧的骨骼较远侧为短　　病变的骨骺增大...

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