进行性骨干发育不全 诊断
别名:Engelmann病,骨干硬化症
进行性骨干发育不全鉴别诊断_如何诊断进行性骨干发育不全
诊断
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚,髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗,这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。
鉴别
临床主要应与以下几种疾病鉴别:
(1) 婴儿皮质增厚症
相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;
(2) 石骨症
普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;
(3) 多骨型骨纤维异常增殖症
主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折,则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时,则更应注意与本病鉴别;
(4) 致密性骨发育不全症
相同点为长管状骨密度增高,皮质增厚,颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累,骨密度增高以颅骨和手骨为着并有侏儒和骨脆性增加。