进行性骨干发育不良

别名: 对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜炎,对称性硬化性厚骨症病

  进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

病因

  (一)发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13……

症状

  1.症状 起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”……

诊断

  诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素……

并发症

  1.贫血 补充蛋白、维生素C,适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉。由于颅内压增高,引起的视盘水肿的病人,可行颅内减……

治疗

  西医治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间,病变影响到骨髓的造血,加之骨痛影响进食,故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C,适……

预防

  因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。……

疾病部位

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