沃纳综合征 诊断

　　当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组：

　　1.特征性体型和体质

　　①青春期出现矮小体型；

　　②躯干短胖和四肢纤细；

　　③有鸟嘴样尖鼻。

　　2.过早衰老

　　①毛发过早变白；

　　②过早秃发；

　　③声音变尖而弱；

　　④动脉粥样硬化；

　　⑤皮肤萎缩；

　　⑥青年白内障。

　　3.硬皮病样变化

　　①皮肤和皮下组织萎缩；

　　②局部角化症；

　　③足背皮肤过紧；

　　④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。

　　4.其他表现

　　①糖尿病倾向；

　　②性腺发育不良；

　　③骨质疏松；

　　④局部钙化。

　　5.同胞间偶有发病倾向 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断。但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件。另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。

　　诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容(Hatchet-face)，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型，比较容易鉴别。

　　沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外，还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征，伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征)，伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征)，毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征)，肌强直营养不良(Steinert综合征)等，加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下(表1)。