小儿常染色体隐性小脑性共济失调 诊断

　　诊断

　　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断：

　　1.儿童起病。

　　2.隐性遗传。

　　3.进行性躯干和下肢共济失调。

　　4.下肢腱反射消失。

　　5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。

　　6.心肌病。

　　7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

　　8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。

　　9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。

　　鉴别

　　本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。

　　1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。

　　2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。

　　3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。

　　4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。

　　5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。