遗传性痉挛性截瘫

别名: 家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫

  遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

病因

  (一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传……

症状

  本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病,男性略多,临床上可分2型:1.单纯型 较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易……

诊断

  本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。……

并发症

  应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。……

治疗

  (一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法,也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗,左旋多巴、巴氯芬可减轻症状,理疗和适当运动也有帮助。(二)预后 病……

预防

  神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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截瘫


截瘫 知识

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