小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
共济失调
- 共济失调
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- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿遗传性共济失调
- 小儿急性小脑性共济失调
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
毛细血管扩张
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。
病因
(一)发病原因 本病征属常染色体隐性遗传病。(二)发病机制 主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病……
症状
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至……
诊断
根据本病征的临床表现特点及实验室检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢……
并发症
不能行走，大多自幼患鼻窦炎、中耳炎或肺炎，有时伴慢性腹泻。可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦-肺部感染，支……
治疗
治疗 本病征呈缓慢进展性，通常10岁左右已不能行走，目前尚无特殊治疗方法，对症治疗是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球……
预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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