小儿异染性脑白质营养不良 诊断

　　诊断

　　本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状时，除可能属发病前状态者外，尚应考虑ASA假性缺乏的可能性。

　　ASA假性缺乏是由于MLD基因的等位基因Pd突变所造成的，Pd在人群中的携带率为10%，故在MLD患者家族中较易出现；Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使ASA活力处于甚低水平，容易被误诊为发病前患者；另一方面，也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断。因此，应尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞、羊水细胞、或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析，确定有无携带Pd基因的可能。

　　鉴别

　　本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。