小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征

病因

　　（一）发病原因　本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附……

症状

　　临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以……

诊断

　　诊断　根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。诊断依据主要有：1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。2.有阳性家族史。鉴别　须排除其他原因引起的维生……

并发症

　　可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动……

治疗

　　西医治疗　可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素……

预防

　　本病病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病，近亲婚配的家庭中发病率高，故应做好遗传病防治工作。……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 输血科
• 小儿科

疾病症状

• 贫血
• 脾肿大
• 肝肿大
• 贫血
• 脾肿大
• 肝肿大
• 恶心与呕吐
• 水肿
• 发热
• 蚁走感
• 维生素B12吸收不良

疾病检查

• 微量元素全套
• 微量元素三项
• 维生素B12
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• 微量元素三项
• 维生素B12
• 骨髓象分析
• 尿维生素B1（VitB1,VB1）

相关疾病

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