小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征

别名: 小儿Imerslund-Graesbeck综合征,小儿Imerslund综合征,小儿家族性选择性维生素B12吸收不良综合征,小儿维生素B12选择吸收不良综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合症,小儿先天性维

  维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍,多在婴儿期发病,由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳,而产生一系列血液系统的综合征。

病因

  (一)发病原因 本病征病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病。1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常,发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附……

症状

  临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状,偶有神经系统的症状,多见于儿童,病情有波动,但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿,多在生后6个月以……

诊断

  诊断 根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。诊断依据主要有:1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。2.有阳性家族史。鉴别 须排除其他原因引起的维生……

并发症

  可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动……

治疗

  西医治疗 可用维生素B12注射剂,并用叶酸、维生素C以及肝精,经治疗后贫血可好转,但蛋白尿仍持续,产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素……

预防

  本病病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病,近亲婚配的家庭中发病率高,故应做好遗传病防治工作。……

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