淀粉样变性 症状

　　1.临床表现 淀粉样变性常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾、心、肝、胃肠、舌、脾、神经系统、皮肤等。受累器官表现为器官肿大及功能障碍。例如，肾脏受累，表现为双肾弥漫性病变、肿大、蛋白尿、血尿或肾病综合征，最终发展为肾功能衰竭。心脏受累，表现为心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心功能不全。肝脏受累，表现为肝脏肿大、肝功能不全。舌受侵犯，表现为巨舌、疼痛、说话困难等。此外，关节、肌肉、呼吸道、内分泌腺体也可受侵犯而有相应临床表现。若骨髓受累或凝血因子与淀粉样蛋白结合，也可出现血象异常及出血倾向。心包和胸膜受累可引起心包积液、胸腔积液。

　　2.临床分类 淀粉样变性的分类方法颇多。早年，有按伴随疾病的，有按淀粉样物化学性质的，也有按淀粉样物的器官分布和淀粉样物的染色特性等来分类，但近年来多以临床为主，结合淀粉样物的主要成分来进行分类(表1)。

　　1.诊断标准

　　(1)原因不明的器官肿大和(或)器官功能不全。

　　(2)血和(或)尿中有单克隆免疫球蛋白轻链存在。

　　(3)活体组织病理检查及刚果红染色证实为淀粉样变性并经免疫组化检查证实为λ链或κ链。

　　在上述3项中，第3项活体组织检查是诊断本病的必需条件。

　　2.诊断评析

　　(1)由于本病的临床表现多种多样且无特异性，因此不能仅仅依据临床表现诊断本病。例如，肝脏肿大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生虫、细菌感染、代谢病、肿瘤等多种原因引起。但是,临床表现会给我们临床诊断思维以启迪，当遇到原因不明的器官肿大和器官功能不全的患者时，能想到淀粉样变性的可能性，进行有关检查，即可明确诊断而避免漏诊或误诊。关于发病年龄，虽然本病多见于中老年人，但也发生于儿童，因此不可把发病年龄绝对化。

　　(2)血和(或)尿中出现单克隆免疫球蛋白轻链见于本病多数患者，但少数本病患者血、尿中均检测不到单克隆免疫球蛋白轻链，而且单克隆免疫球蛋白轻链也可见于其他疾病(多发性骨髓瘤、Waldenstr?m巨球蛋白血症、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤等)。因此，血和尿中出现单克隆免疫球蛋白轻链有利于本病的诊断，但不是诊断本病的必需条件。

　　(3)活体组织病理检查证实为淀粉样变是诊断本病的必需条件：此项检查必须包括：①在光学显微镜下，可见无定形淀粉样物质广泛沉淀在组织细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光。②经酶标或荧光标记的抗λ抗体或抗κ抗体的免疫组化检查，证实沉淀于细胞之间的淀粉样物质是λ轻链或κ轻链。第①点只能证实是否是淀粉样变性，各种不同类型的淀粉样变性均呈阳性，第②点则是原发性系统性淀粉样变性和伴发于多发性骨髓瘤的系统性淀粉样变性所特有的特点。因此，只有活体组织病理检查结果符合上述两点，才能作为诊断本病的依据。

　　(4)心脏是本病常累及的器官：彩色超声心动图检查可见半数以上本病患者有心肌肥厚、心肌有强亮光点图像，有一定特异性。但此项检查的阳性发现仅能作为有利于本病诊断的佐证，而不能作为确诊本病的依据。本病的确诊依赖上述活体组织的病理检查及免疫组化检测。