小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 症状

　　进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。

　　1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。

　　2.毛细血管扩张 可早在1岁或迟至9岁出现毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮炎、湿疹和皮肤的恶性病变。

　　3.反复感染 在这些病儿中，这是最早出现的异常表现。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA减少、IgM正常。60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染，伴支气管扩张，最后发生肺炎。

　　4.其他 若患者活到青春期者，第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止。男患者可有睾丸萎缩。大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病。Gatti等1971年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤、胃癌、未分化细胞瘤等。