小儿戈谢病 症状

别名:小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病

小儿戈谢病症状_小儿戈谢病有什么症状

  本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。

  1.临床表现 由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,临床表现有较大差异。生长发育落后,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,肝功能异常脾功能亢进,可有淋巴结肿大。骨和关节受累,可见病理性骨折。X线显示骨质疏松、局限性骨破坏,股骨远端膨大,似烧瓶样,是典型X线征象,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。化骨核愈合较晚。门脉高压肺动脉高压肺受累咳嗽呼吸困难发绀。X线胸片有肺浸润病变。

  眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型斑块、基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可见鱼鳞病,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯可有意识障碍、语言障碍、颈强直角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩牙关紧闭吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作等,脑电图异常。

  2.临床分型 根据各器官受累的程度,发病的急缓,以及有无神经系统受累,分为3型。

  (1)Ⅰ型:慢性型又称非神经型。最常见,尤其是犹太人种发病率高,儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常Ⅰ型患者GBA的活力相当于正常人的12%~45%。按病情进展可分为3期:

  初期:一般状况好,仅有脾肿大和轻度正色素性贫血,生长发育接近正常。

  中期:肝脏逐渐增大,但脾脏肿大更明显,浅表淋巴结多不肿大,随着贫血的加重,面色逐渐苍白。由于脾功能亢进,白细胞和血小板亦多减少,网织红细胞轻度增高。在暴露部位和皮肤呈特殊的棕黄色。部分病人关节症状出现较早,可有骨和关节隐痛。

  晚期:各种症状逐渐加重,贫血显着,白细胞与血小板明显减少,常合并感染和有皮肤黏膜出血倾向。淋巴结可轻度肿大。若肝脏浸润广泛,可出现肝功能损害,食管静脉曲张和凝血因子的减低,尤其是Ⅸ因子缺乏较常见。骨髓浸润时可致骨痛关节肿痛,有时须与风湿性关节炎鉴别。两眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块,基底在角膜边缘,尖端指向眼眦,先见于鼻侧,后见于颞侧。

  (2)Ⅱ型:急性型又称神经型。多在1岁以内发病,最早于生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,除Ⅰ型的症状、体征外,神经系统症状明显,多在2岁以前死亡。此型的GBA活力最低,几乎难以测出。

  (3)Ⅲ型:亚急性型也称神经型。起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现。多数在10岁左右出现,此型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,又将其分为:

  ①Ⅲa型:有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累。

  ②Ⅲb型:仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累。

  ③Ⅲc型:眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

  此型患者GBA活力相当于正常人的13%~20%。对于年龄偏小的病人,可能出现神经系统症状较晚,故应观察再定型。

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