甘露糖苷贮积症
别名:
甘露糖苷过多症
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。
病因
(一)发病原因 遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶……
症状
按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋……
诊断
诊断 根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。鉴别……
并发症
本病可并发大脑发育迟缓,部分病人可并发全血减少。……
治疗
西医治疗 无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……