黏多糖贮积症
别名：
黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
病因
（一）发病原因 1.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidas……
症状
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖增多症的病程……
诊断
诊断 根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。鉴别 有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查……
并发症
生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。……
治疗
西医治疗 本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法……
预防
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。预后 1.黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变……