遗传性粪卟啉病
别名：
遗传性粪卟啉症
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
病因
(一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。(二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧……
症状
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性……
诊断
本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。……
并发症
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治疗
(一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C……
预防
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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