急性间歇性卟啉病

别名: 急性间歇性血紫质病

  急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

病因

  (一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11……

症状

  急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发,有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等,妊娠和分……

诊断

  应与以下情况鉴别:1.遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。2……

并发症

  可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作,肢体麻痹和呼吸肌麻痹,可有性格改变,如抑郁、神经质、爱哭,并有幻视、幻听,或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作,可……

治疗

  (一)治疗 1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。……

预防

  本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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