抗胰蛋白酶缺乏症

别名: 抗胰蛋白酶不足,抗胰蛋白酶缺乏

  自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。

病因

  (一)发病原因 α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM……

症状

  高加索人群中,约1%~2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿。其临床特点是:发病年龄早,呼吸道症状出现于……

诊断

  应与慢性阻塞性肺气肿和肺源性心脏病相鉴别。……

并发症

  并发高碳酸血症和呼吸衰竭。……

治疗

  (一)治疗 1.人工合成的类固醇类药物 达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗,能使肝细胞分泌的α1-AT增加,血浆中的α1-AT浓度增……

预防

  目前尚无资料。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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胰蛋白酶

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