小儿肥厚型心肌病

别名: 小儿不对称性室间隔肥厚,小儿非对称性室间隔肥大,小儿肥厚性心肌病,小儿特发性主动脉瓣下狭窄

  肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis,ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal hypertrophy,ASH)。 临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大,以左心受累为主,右室心肌亦可受累,心室肥厚不对称、不均匀,心室腔变小,以左室血液充盈受阻、左室舒张期顺应性下降为基本病态,组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。1869年由Liouville和Hallopeau首先描述了HCM。

病因

  (一)发病原因 目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起,其中肌球蛋白重链基因突变占……

症状

  儿童HCM多无明显症状,常因心脏杂音或家族中有HCM患者而首次就诊。临床表现具有多变性,并因发病年龄而不同。1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重。60%婴儿HCM有左……

诊断

  诊断 体征有脉搏短促、心尖搏动呈抬举样或双重性搏动。第1心音正常,第2心音多数正常,少数因左室流出道梗阻,出现反常分裂。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射……

并发症

  常并发心力衰竭、心律失常,易发生猝死。……

治疗

  西医治疗 1.药物治疗 应限制患者参加紧张或剧烈活动,避免运动后发生猝死。洋地黄、异丙肾上腺素、多巴胺等正性肌力药及强效利尿药应避免应用。正性肌力药可增加左室压……

预防

  重视做好遗传学咨询工作,其他措施有待病因学研究的进一步成果而定。……

疾病部位

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疾病症状

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