小儿腺苷脱氨酶缺乏
由于腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
病因
（一）发病原因 ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤……
症状
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%……
诊断
诊断 根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查……
并发症
可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。……
治疗
西医治疗 骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱……
预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
闂傚倸鍊搁崐鎼佸磹閹间礁纾归柟闂寸绾剧懓顪冪€ｎ亝鎹ｉ柣顓炴閵嗘帒顫濋敐鍛婵°倗濮烽崑鐐烘偋閻樻眹鈧線寮村杈┬㈤梻浣规偠閸庢椽宕滈敃鍌氭瀬鐎广儱妫涚弧鈧繝鐢靛Т閸婃悂顢旈埡鍛闁哄鍩婇煬顒佹叏婵犲懏顏犳繛鎴犳暬瀹曘劑顢欓崗濂告暘闂傚倸鍊搁崐鍝モ偓姘煎墰閳ь剚纰嶅姗€鎮鹃悜钘夌疀闁哄娼￠崬鍫曟⒑閸濆嫭宸濋柛鐘虫崌瀹曘垽鏌嗗鍡忔嫼闂佸憡绻傜€氼參宕掗妸鈺傜厱闁哄倽娉曢悞鎼佹煙椤旀枻鑰块柟顔规櫊閹粙鎮界喊澶屽簥闂傚倷绶氶埀顒傚仜閼活垱鏅堕鈧弻锝夋晲閸℃瑧鐤勯悗瑙勬礈閸犳牠銆佸Δ鍛劦妞ゆ帊鑳堕々閿嬨亜閺嶎偄浠﹂柍閿嬪灴閺岀喖鎳栭埡浣风捕闂佸憡姊归敃銏ゅ蓟濞戙垹妫橀悹鎭掑妿娴煎洭鎮楅崹顐ｇ凡闁挎洏鍎抽幑銏犫攽閸♀晜鍍靛銈嗘尵婵挳鐛鍡曠箚闁绘劦浜滈埀顒佺墪椤繘鎮烽幏鏃撶秮楠炴帒螖閳ь剛绮堥崒婧惧亾閸忓浜鹃梺鍛婃处閸撴盯宕㈤幘缁樺仭婵犲﹤瀚惌鎺斺偓瑙勬礃缁矂鍩ユ径鎰潊闁绘ê纾埀顒夊墯缁绘繈鎮介棃娴讹綁鏌ら悷鏉库挃濠㈣娲滈幏鐘裁圭€ｎ偅鏉搁梻浣虹帛閿氱€殿喖鐖奸獮鏍箛椤斿墽锛滈梺褰掑亰閸欏骸鈻撳⿰鍫熺厸鐎光偓鐎ｎ剛鐦堥悗瑙勬礀閻栧ジ宕洪埄鍐╁闁革富鍘虹花鎾⒒閸屾瑧顦︾痪缁㈠弮楠炲﹪骞橀崜浣虹厠闂佸湱铏庨崰鏍偂濮椻偓閺岀喐娼忔ィ鍐╊€嶉梺绋款儐閸旀瑩寮诲☉妯锋瀻闊浄绲炬晥闂備浇顕栭崰妤呮偡瑜忓Σ鎰板箻鐎涙ê顎撻梺鍦帛鐢﹥绔熼弴銏♀拻濞达絽鎳欒ぐ鎺戝珘妞ゆ帒鍊婚惌娆撶叓閸ャ劍鈷掓い鈺佸级缁绘繃绻濋崒婊冾杸闂佺粯鎸婚悷鈺侇嚕閸洖閱囨繝闈涙閹稿啰绱撴担鍓插創鐎规洜鏁婚幆鈧い蹇撶墱閺佸洭鏌ｉ幇鐗堟锭闁绘挾鍠栧娲传閸曨噮娼堕梺绋匡攻椤ㄥ牓宕氶幒鎴旀瀻闁瑰鍋涚壕顖炴⒑闂堟稈鐪嬮柣蹇旂箞婵℃悂鍩￠崒妤佸闂備礁鎲＄换鍌溾偓姘煎幖閿曘垽骞嶉鍓э紲闁诲函缍嗛崑鍕倶閹绢喗鐓曢柍鐟扮仢閻忣亪鏌熼娑欘棃闁糕晪绠撻崺鈧い鎺戝閸戠娀骞栧ǎ顒€濡介柣鎾寸懇濮婃椽顢橀妸褏鏆犳繝鈷€鍡╁殭闂囧鐥銏℃暠閻庢熬鎷� xlyd-999