小儿基底细胞痣综合征

别名: 小儿Gorlin-Goltz综合征,小儿Hermans-Horzberg综合征,小儿Ward综合征,小儿多发性基底细胞痣综合征,小儿多发性囊性肿瘤病,小儿基底细胞母斑综合征,小儿基底细胞痣综合症,小儿下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征,小儿遗

  基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

病因

  (一)发病原因 本病征是常染色体显性遗传病,外显率可高达95%,病因未明。(二)发病机制 有一种假说,本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变,所见各……

症状

  本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。1.皮肤改变 为……

诊断

  诊断 本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌,见于包括不暴露于阳光的皮肤,家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定,但在基底细胞癌病人……

并发症

  多发性畸形,皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,多发性颌骨囊肿,基底细胞癌;肋骨分叉,掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、……

治疗

  西医治疗 由于本病征大多有一缓慢的良性过程,常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变,必要时可行手术痣切除。由于对辐射诱发癌变特别敏感,故放疗……

预防

  必须开展遗传咨询,更应尽量在儿童期予以早期诊断,采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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