岩藻糖苷贮积症
别名：
墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病
病因
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α……
症状
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称……
诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。……
并发症
本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。……
治疗
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。(二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。……
预防
开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
閺夊繑鐏勯崠璇插悁瀵邦喕淇婇崗顑跨船閸欙拷 xlyd-999
