小儿血管角质瘤综合征
别名：
小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
病因
（一）发病原因 本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾……
症状
儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，……
诊断
诊断 本病征典型症状者诊断不难。……
并发症
可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐；可有内分泌异常等等。……
治疗
西医治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（C……
预防
本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。预后 本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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