小儿进行性骨干发育不良

别名: 小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病,小儿恩格尔曼综合征,小儿骨干发育异常,小儿骨干硬化,小儿骨干硬化症,小儿进生性骨干发育不全,小儿进行性骨干肥厚,婴儿型多发性肥厚性骨病

进行性骨干发育不良

  进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

病因

  (一)发病原因 病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。(二)发病机制 Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出……

症状

  临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳,出……

诊断

  诊断 根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。鉴别 需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。1.全身性骨皮质增生症(Van ……

并发症

  贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害,影响视力和听力。……

治疗

  西医治疗 本病征除理疗、体疗对症治疗外,尚无特殊治疗方法,可用对症疗法减轻病儿痛苦。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……

预防

  病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。预后 本病征虽无有效治疗,但不会影响寿命和造成残废。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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