小儿黑酸尿综合征
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
病因
（一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。（二）发病机制 目前认为本病征属……
症状
儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄……
诊断
诊断 根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。鉴别 应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、……
并发症
当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：1.筛查法（1）尿的还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈……
治疗
西医治疗 目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少……
预防
造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺……