肋骨及胸骨下吸入性凹陷 诊断

  本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。

  18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。

  先天性胸腺发育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又称DiGeorge综合症,男女均可发生,大多为非遗传性。临床表现的轻重与胸腺、甲状腺缺损程度有关,表现为:1 手足抽搐:由于甲状旁腺发育不良,出生24-48小时后,即可发生低钙血症,反复发作手足抽搐。2 反复感染:常有呼吸道感染、鹅口疮腹泻等,由于反复感染,是发育迟缓、生活能力低下。3 心血管畸形:可有一种或多种心血管畸形,如VSD、ASD、FOF、大血管转位、右位主动脉弓、肺动脉狭窄、PDA等。4 其他:如特殊面容、不耐受免疫接种等。

  本病预后不良,多于生后1周内死于低钙血症,有的2岁内死于感染,但较轻病例经治疗后T细胞功能可有得到恢复,甲状旁腺功能也可能自行恢复。

症状部位

症状科室

相关症状

相关疾病

症状检查