外阴幼稚

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。

病因

  Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

检查

  患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:

  ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。

  ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX...

诊断

  患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:

  ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。

  ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX...

症状部位

症状科室

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症状检查

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