小儿先天性卵巢发育不全
别名：
小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症
病因
（一）发病原因 本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易……
症状
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约1……
诊断
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第……
并发症
身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。……
治疗
（一）治疗 在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予6.25～12.5μg/d，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～……
预防
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 妇科超声检查
- 黄体生成素（LH）
- 促卵泡激素（FSH）
- 妇科超声检查
- 黄体生成素（LH）
- 促卵泡激素（FSH）
- 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
- 尿促卵泡成熟素
- 雌激素
- 促卵泡成熟激素
- 绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）
- 尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）
相关疾病
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- 小儿先天性面肌双瘫综合征
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先天性卵巢发育不全
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