外阴幼稚 诊断

  Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经晶状体混浊一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视,晶状体完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查,被误诊为白内障

  患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。  泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

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