血清铜氧化酶吸光度降低
血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现
病因
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不...
检查
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 (1)脑病变、肝脏病变。 (2)发病年龄和明确的遗传...
诊断
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 (1)脑病变、肝脏病变。 (2)发病年龄和明确的遗传...