先天性铜代谢障碍

一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。

病因

  1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角...

检查

  肝豆状核变性的症状是肝硬化,大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤,角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环),皮肤色素沉着,与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低,尿铜...

诊断

  肝豆状核变性的症状是肝硬化,大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤,角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环),皮肤色素沉着,与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低,尿铜...

症状部位

症状科室

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